美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。
基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植根于患者DNA的疾病至關重要，一旦醫生知道了特定的基因突變，他們就可以根據需要為患者量身定制治療方法。
科學家們此次設計的巨型測序方法重新定義了基因診斷的“快速”——最快的診斷在7小時多一點的時間內作出。快速診斷意味著患者可以大大減少檢查、住院和痊愈時間，在護理上花費更少。更關鍵的是，更快的測序依舊能夠保質保量。
在不到6個月的時間里，該團隊對12名患者的基因組進行了測序，其中5名患者在大約一天的時間內從測序信息中獲得了基因診斷。該團隊的診斷率約為42%，比診斷罕見遺傳疾病的平均診斷率高出約12%。
在其中一個案例中，對患者的基因組進行測序只用了5小時2分鐘，這創造了最快DNA測序技術的首個吉尼斯世界紀錄。
診斷該病例所用的時間是7小時18分鐘，研究人員所知，這大約是美國拉迪兒童基因組醫學研究所保持的基于基因組測序的診斷紀錄（14小時）的一半。
研究團隊首先建造了一臺由48個測序單元組成的機器，可一次性讀取數萬個DNA字母。為了更快地處理數據，他們又重新改造了數據管道和存儲系統。他們還發現了一種可將數據直接傳輸到云存儲系統中的方法，該系統的計算能力足夠強，能實時篩選數據。接著，算法獨立地掃描傳入的遺傳密碼，尋找可能導致疾病的錯誤。最終，科學家們將患者的基因變異與公開記錄的致病變異進行比較完成診斷。
總編輯圈點
對罕見遺傳疾病患者和他們的家人來說，“罕見”只有短短兩個字，卻是一連串說不出五味雜陳。它不僅僅意味著字面上的病例少，往往還意味著在看病求醫過程中奔波周轉、花銷如水，卻可能依然得不到最終診斷結果。因此，快速診斷罕見遺傳疾病的意義，并不僅僅是節省時間那么簡單，它意味著在看病求醫之路中，罕見遺傳病患者可以免受疾病本身之外，因求醫難、確診難而帶來的諸多額外之苦。
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