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美國俄勒岡健康與科學大學研究人員創建了有史以來最大的健康人體組織合子（兩個配子遺傳物質融合在一起）后基因組突變圖譜，此項科學進展可為診斷和治療遺傳病開辟新途徑。而就組織數量和采樣的捐贈者數量而言，這也是有史以來最大的一次。研究13日發表在《科學》雜志上。
研究人員使用從948名遺體捐獻個體收集的54種組織和細胞類型生成了圖譜，可用于診斷醫療狀況，逆轉導致疾病的基因突變。這一進展也為理解癌癥的遺傳基礎以及由細胞功能障礙（包括衰老）引起的各種病癥指明了方向。
在一生中，一個人會產生千萬億個細胞，但隨著時間的推移，單個細胞一次又一次地受損。在某些情況下，它們每天自我修復數千次。
每隔一段時間，細胞就會在DNA修復過程中犯錯誤，或者遺漏一個錯誤，這種變化會繼續傳播。新研究則提供了一個窗口，有助了解這些變化在不同器官和組織中以及在生命不同時期發生的程度——這種情況被稱為體細胞嵌合體，是細胞從原始“DNA藍圖”發生突變的結果。
為了生成圖譜，研究人員開發了一種計算方法，使用大量RNA測序來表征全身大量組織樣本目錄中的突變。他們能夠將突變映射到“發育樹”，以此來追蹤突變發生的點。
研究人員發現，隨著人們年齡的增長，許多突變會系統地出現，并且在某種程度上可以預見，而大多數可檢測到的突變發生在生命后期。
研究發現，食道和肝臟等一些組織發生了很多突變，而大腦等其他組織發生的突變較少。研究人員解釋說，這是因為食道和肝臟暴露在許多環境毒素中，細胞必須在嘈雜的環境中傳輸信息；大腦中突變少則是因為大腦主要由不復制的細胞組成。
一個普通人，在任何時間點都由大約30萬億個細胞組成。但實際上，每個人在最初都是一個單細胞，而第一個受精細胞的細胞核內就攜帶著“DNA藍圖”。正是使用這些原始DNA指令，細胞分裂并復制成大量細胞，形成不同的組織，在體內執行獨特的功能。科學家們早已知曉基因變化是疾病的基礎，現在人們也擁有了多樣技術手段可改變基因組，在圖譜的指導下，很快將有可能改變由于“壞運氣或壞習慣”而獲得的突變，把它們改回原來的樣子。
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